| 源头：迷信网 www.sciencenet.cn 宣告光阴：2014-1-8 12:57:23 抉择字号：小 中 大 |
| 2014年1月《做作—措施学》（Nature Methods）上宣告年度特意报道，做作将“单细胞测序”（Singled out for sequencing）的措施测序运用列为2013年度最紧张的措施学妨碍。 近多少年来，学年细胞基于单细胞测序技术的度措迷信钻研取患了一劳永逸的睁开，其下场有望为一些紧张的施单医学下场提供新的处置妄想。文章总结了2013年单细胞测序技术对于人类早期发育、往事网癌症以及神经迷信钻研等多少个重点规模的迷信最新运用下场。文章特意指出，做作来自中国北京大学的措施测序一些钻研团队在这方面实现为了良多优异的使命，做出了突出的学年细胞贡献。 单细胞基因组扩增新技术（MALBAC）最先由哈佛大学谢晓亮教授缔造，度措相关论文2012年宣告于《迷信》 （Science）杂志。施单该措施经由组成闭合环来抑制DNA片断被一再地复制，往事网以坚持DNA扩增的迷信平均性，处置了传统措施对于单细胞基因组扩增的做作强烈偏好性的下场。这项突破在单个细胞水平实现为了全基因组93%的高拆穿困绕率，同时也能精确检测单个肿瘤细胞中的染色体拷贝数颇为。 2013年是单细胞基因组学一劳永逸的一年。由谢晓亮教授建树的北京大学生物动态光学成像中间（BIOPIC）在这一规模做出了紧张贡献。2013年谢晓亮教授哈佛大学课题组与北京大学BIOPIC李瑞强钻研员小组相助，将MALBAC技术运用于人类单个精子基因组的测序钻研中。他们对于一个亚洲男性的99个精子妨碍了单细胞全基因组DNA扩增，而且运用高通量测序技术对于每一个精子分说妨碍了一倍深度的测序。这项使命初次实现为了高拆穿困绕度的单个精子的全基因组测序，构建了高精度的男性总体遗传图谱，相关论文宣告在《迷信》杂志上。 美国迷信院院士、斯坦福大学教授Stephen Quake评估说：“从PCR技术被缔造的那天起，人们就在试验将其运用于合成单个细胞的基因组以及转录组，可是直到明天单细胞测序才开始快捷睁开。” 单细胞检测技术在癌症钻研中也开始发挥紧张的熏染。2013年12月， BIOPIC白凡钻研员以及谢晓亮教授团队与北京大学肿瘤医院的王洁教授团队相助配合在《美国迷信院院刊》（PNAS）上宣告文章，对于癌症病人单个外周血循环肿瘤细胞（CTC）的全基因组、外显子组妨碍了高通量测序，发如今某一类肺癌患者的所有循环肿瘤细胞中存在着一种特定的基因拷贝数变异（CNV）方式，而差距癌种CTC细胞的基因组拷贝数变异方式差距，为癌症的早期诊断提供了全新的契机。这也是国内上初次实现对于外周血循环肿瘤细胞基因组的高通量测序，标志着运用循环肿瘤细胞基因组测序信息妨碍肿瘤无创诊断时期的到来。 由于人类早期胚胎中的细胞数目颇为浓密而且很难取患上，以是单细胞测序技术无疑对于早期胚胎发育钻研有着无可替换的紧张意思。2013年12月，谢晓亮教授BIOPIC小组以及汤富酬钻研员小组以及北医三院的乔杰教授小组配合在《细胞》（Cell）上宣告文章，对于人类单个卵细胞妨碍了高精度全基因组测序钻研。该钻研初次详细形貌了人类单个卵子的基因组，建树了人类女性的总体遗传图谱。这一使命可能实用地辅助接受辅助繁殖的女性同时检测并清扫染色体数目颇为的胚胎以及照料单基因突变的胚胎，从而在大幅度后退辅助繁殖乐成率的同时、飞腾严正后先天遗传缺陷婴儿的降生率，后退生齿实质。当初，该钻研团队正在试验将这项技术运用于胚胎植入前遗传学诊断的临床试验中，获益于这一技术的第一个婴儿将在2014年降生，为这一技术道路的普遍运用带来了愿望。 2013年，汤富酬钻研组、李瑞强钻研组与北医三院的乔杰教授相助，运用单细胞转录组测序技术，合成了差距时期的人类早期胚胎细胞的基因表白情景，这一钻研发现了两千多个全新的可能退出早期胚胎基因表白调控的长非编码RNA。该项使命宣告在《做作—妄想与份子生物学》杂志上。基因的表白方式与DNA 的表不雅修饰有着亲密的关连，因此，单细胞的DNA甲基化组合成可能用于钻研癌症细胞的特异性机理，可是此前的尺度措施只能做到同时合成50-100个细胞。而同样也在2013年，汤富酬课题组初次乐成实现为了单个细胞DNA甲基化组的测序合成。 表不雅遗传学专家Wolf Reik对于单细胞测序合成的意思做出了短缺确定，他在2013年单细胞大会上说：“我以前还不是单细胞团队中的一员，可是我很欢喜看到各个规模被单细胞技术增长的如斯之快，有了新的技术，咱们将会处置愈加激入耳心的生物学下场”。 文章指出，单细胞测序技术依然在快捷睁开历程中，信托不久的未来将泛起新一代更好的技术。迷信家们期待在新技术的增长下，癌症、繁殖发育、神经迷信、免疫等规模可能有所突破。 更多浏览 《做作—措施学》年度措施特刊（英文） |
